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Fibrose cística

  1. Visão geral
  2. Riscos
  3. Sintomas
  4. Diagnóstico
  5. Tratamento
  6. Prevenção
  7. Prognóstico

Visão geral

A fibrose cística (FC) é uma condição genética que afeta os pulmões, pâncreas, fígado, rins e intestinos. Isso causa problemas com o movimento do sal e da água entre as células, o que faz com que as secreções normais do corpo se tornem grossas e pegajosas. Esta condição também causa pele salgada, problemas de digestão, crescimento reduzido e dificuldade em ganhar peso. A FC não tem cura e leva a uma redução do tempo de vida útil. No entanto, uma boa gestão dos sintomas ajuda na melhora da qualidade de vida.

Riscos

A fibrose cística é causada por uma mutação genética, mas ambos os pais precisam ter o gene para uma criança estar em risco de ter fibrose cística. A fibrose cística é mais comum em pessoas com herança do norte da Europa. Como a FC afeta o movimento da água e do sal entre as células, isso causa muitas complicações diferentes em todo o corpo. Uma complicação importante é que o muco normal e saudável no corpo se torna grosso e entupido, em vez de fluído e escorregadio. Este muco grosso e pegajoso se acumula em órgãos vitais, como pulmões, intestinos e pâncreas, prejudicando a sua função.

Sintomas

Embora seja uma condição genética, os sintomas da fibrose cística geralmente começam cerca de 6 ou 8 meses após o nascimento. Os recém-nascidos com fibrose cística podem não apresentar mecônio (primeiras fezes) ou podem ter icterícia mais duradoura. Outros sintomas incluem falta de ar, tosse. Tosse com muco grosso e pegajoso. As pessoas com fibrose cística geralmente têm suor que é excepcionalmente rico em sal, o que pode ser sentido ao beijar a criança. À medida que as crianças envelhecem, eles desenvolvem baqueteamento digital (unhas dos dedos das mãos e dedos dos pés em forma de vidro de relógio), e tendem a ser pequenos para a idade. Eles também podem ter infecções recorrentes do peito ou seios nasais. Crianças com fibrose cística podem sofrer de prisão de ventre, indigestão ou inchaço e produzir fezes brancas e gordurosas.

Diagnóstico

Nos países onde a fibrose cística é comum, os recém-nascidos são testados (testados sem sintomas) para as mutações genéticas da fibrose cística. O diagnóstico é confirmado testando o suor e investigando de forma completa os genes para a mutação da fibrose cística.

Tratamento

Não existe cura para fibrose cística. O tratamento visa gerir os sintomas e complicações desta condição, envolvendo exercícios físicos diários e tratamentos para remover muco extra dos pulmões, substituir as enzimas digestivas que geralmente são liberados pelo pâncreas e complementar a dieta com calorias e nutrientes, entre outras medidas. Um transplante pulmonar pode ser necessário em casos graves. Grupos de apoio e aconselhamento psicológico podem ser úteis para ajudar a família a lidar com o diagnóstico.

Prevenção

Nos países onde a fibrose cística é frequente, os bebês são examinados no nascimento para iniciar o tratamento dos sintomas e complicações o mais cedo possível.

Prognóstico

A fibrose cística é uma doença para toda a vida e que não pode ser curada. O tratamento pode ajudar a reduzir as complicações e prolongar o tempo de vida. O transplante de pulmão ajuda a melhorar a qualidade e a duração da vida, mas ainda são incomuns.