Nosso trabalho com doenças raras

A maioria das pessoa com uma doença rara passa por uma odisséia diagnóstica que dura em média cinco anos. Isso geralmente significa consultas desnecessárias, tratamentos atrasados ​​e resultados incorretos.

Muitas pessoas que vivem com uma doença rara nunca obterão um diagnóstico preciso durante a sua vida.

Trabalhamos para reduzir o tempo de diagnóstico e melhorar os resultados para as pessoas que têm doenças raras.

O desafio do diagnóstico das doenças raras

Existem mais de 7.000 doenças raras conhecidas. A maioria tem uma base genética e muitas compartilham sintomas com distúrbios mais comuns. Isso torna quase impossível para o ser humano detectar todas as doenças raras sem ajuda.

O encaminhamento para o especialista costuma ser demorado porque os médicos de família nem sempre suspeitam de imediato de uma doença rara. Em muitas partes do mundo, a falta de acesso a cuidados médicos significa que as pessoas podem nunca receber o diagnóstico de doença rara. Passo essencial para poder receber os cuidados adequados.

Rara, mas generalizada: qualquer doença que afete menos de cinco em 10.000 pessoas é considerada rara na Europa. Mas, com 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivendo com uma doença rara, rara significada difundida.

Ajudar começa por detetar

Na Ada, imaginamos um mundo onde todas as pessoas com doenças raras tenham acesso adequado aos cuidados de saúde de que precisam.

A combinação da nossa IA com o foco em doenças raras pode transformar dispositivos do dia-a-dia existentes nas casas e clínicas em todo o mundo em ferramentas poderosas para melhorar o reconhecimento de doenças, acelerar o tempo de diagnóstico e facilitar o acesso aos cuidados.

“Ao usar a IA para confirmar a suspeita de uma doença rara precocemente, poderíamos acelerar o encaminhamento para clínicas especializadas e assim o diagnóstico. Isso pode significar jornadas de doenças raras simplificadas e uma carga reduzida para pessoas que vivem com doenças raras, médicos e sistemas de saúde.”ref1

Vanessa Lemarié
Diretora do programa, Doenças raras

Juntos, podemos:

    • Educar as pessoas com informações precisas sobre doenças.
    • Fornecer acesso imediato a uma orientação holística e a recursos e cuidados de saúde.
    • Conectar e educar os diferentes grupos intervenientes.

Modelamos centenas de doenças raras, da neuropatia amilóide à síndrome de Zollinger-Ellison.

Conheça alguns da equipe

Vanessa Lemarié
Diretora do programa, Doenças raras
Caitie Zavila
Gerente de Projeto nível sênior, Doenças Raras
Stefanie Brückner
Gerente de Projeto, Doenças Raras

Trabalhamos em doenças raras com

  • Pfizer
  • Takeda

Vamos melhorar a saúde e os cuidados juntos.


  1. Ada (2020). “Helping Rare Starts With Finding Rare.”