Fibrosis quística

La fibrosis quística es una condición médica genérica que afecta los pulmones, el páncreas, el hígado, los riñones y los intestinos. Esto genera problemas con el movimiento de la sal y el agua entre las células, lo que ocasiona que las secreciones normales del cuerpo se vuelvan espesas y pegajosas. Esta condición médica también causa piel salada, problemas digestivos, crecimiento debilitado y dificultad para subir de peso. La fibrosis quística no tiene cura y provoca una reducción en la expectativa de vida; sin embargo, el control de los síntomas mejora la calidad de vida.

La fibrosis quística es causada por una mutación genética y ambos padres deben tener el gen para que un niño corra riesgo de tener fibrosis quística. La fibrosis quística es más común en las personas descendientes de europeos del norte. Dado que la fibrosis quística afecta los movimientos de agua y sal entre las células, esto provoca diversas y múltiples complicaciones en todo el cuerpo. Una complicación normal es que el moco saludable y normal del cuerpo se vuelva espeso y pegajoso, en lugar de ser fino y corredizo. Esta mucosidad espesa y pegajosa se acumula en los órganos vitales tales como los pulmones, los intestinos y el páncreas, perjudicando su funcionamiento.

Aunque se trata de una condición médica genética, los síntomas de fibrosis quística suelen comenzar alrededor de los 6 u 8 meses después de nacer. Los recién nacidos con fibrosis quística pueden no pasar el meconio (el primer movimiento intestinal) o pueden presentar ictericia prolongada. Otros síntomas incluyen dificultad para respirar, tos y toser mocos espesos y pegajosos. Las personas con fibrosis quística suelen tener una sudoración inusualmente rica en sal, que puede notarse al tener contacto con la piel. A medida que los niños crecen, desarrollan dedos de manos y pies en forma de garrote y tienden a ser pequeños para su edad. También pueden tener infecciones recurrentes en el pecho o en los senos nasales. Los niños con fibrosis quística pueden padecer estreñimiento, indigestión o retención de líquidos frecuentemente y producir heces (materia fecal) blancas y grasosas.

En países donde es común la fibrosis quística, a los recién nacidos se les hace un estudio de exploración (prueba sin síntomas) para ver si hay presencia de las mutaciones genéticas de fibrosis quística. El diagnóstico se confirma con un análisis del sudor y con una investigación completa de los genes buscando la mutación de la fibrosis quística.

No existe cura para la fibrosis quística y el tratamiento se enfoca a controlar los síntomas y las complicaciones. Esto involucra ejercicios diarios y tratamientos para eliminar el exceso de moco en los pulmones, reemplazar las enzimas digestivas que suele liberar el páncreas y suplementar la dieta con calorías y nutrientes, entre otras medidas. En los casos graves puede requerirse un trasplante de pulmón. Los grupos de apoyo y la orientación psicológica pueden ayudar a la familia a aceptar el diagnóstico.

En los países en los que la fibrosis quística es frecuente, se examina a los bebés al momento de nacer para empezar a controlarla lo antes posible.

La fibrosis quística es una enfermedad que dura toda la vida y que no tiene cura. El tratamiento puede ayudar a reducir las complicaciones y prolongar la duración de la vida. Los trasplantes de pulmón pueden ayudar a mejorar la calidad y la duración de la vida, pero todavía son poco comunes.