Nuestro trabajo en enfermedades poco frecuentes

La persona promedio que vive con una enfermedad poco frecuente se enfrenta a una odisea de diagnóstico que dura cinco años. Eso a menudo significa visitas innecesarias al médico, retrasos en los tratamientos y malos resultados. 

Muchas personas que viven con una enfermedad poco frecuente nunca obtendrán un diagnóstico preciso en su vida.

Estamos trabajando para acortar el tiempo de diagnóstico y mejorar los resultados para las personas que viven con enfermedades poco frecuentes.

El desafío del diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes

Hay más de 7.000 enfermedades poco frecuentes conocidas. La mayoría tienen una base genética, y muchas comparten síntomas con trastornos más comunes. Esto hace casi imposible para cualquier humano detectar todas las enfermedades poco frecuentes sin ayuda. 

La derivación a especialistas se retrasa a menudo porque los médicos de cabecera no sospechan de una enfermedad poco frecuente. En muchas partes del mundo la falta de acceso significa que las personas se pueden ver en la situación de no recibir nunca el diagnóstico que necesitan desesperadamente para una atención adecuada.

Poco frecuente pero extendida: Cualquier enfermedad que afecte a menos de cinco en cada 10.000 personas se considera poco frecuente en Europa. Pero con 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad poco frecuente, estas se encuentran muy dispersas.

Encontrar poco frecuente para ayudarles

En Ada imaginamos un mundo en el que cada persona con una enfermedad poco frecuente tenga acceso a la atención médica que necesita en poco tiempo. 

Nuestra Inteligencia Artificial y el compromiso de modelar las enfermedades poco frecuentes pueden convertir los dispositivos cotidianos de hogares y clínicas de todo el mundo en poderosas herramientas para mejorar el reconocimiento de la enfermedad, el tiempo de diagnóstico y el acceso a la atención médica.

“Usando la IA para levantar a tiempo la sospecha de una enfermedad poco frecuente, podríamos acelerar la derivación a clínicas especializadas para el diagnóstico. Eso podría simplificar el trayecto de las enfermedades poco frecuentes y una reducción de la carga para las personas que viven con una enfermedad poco frecuente, los médicos y los sistemas de salud”
Vanessa Lemarié
Directora del Programa, Enfermedades Raras

Juntos podemos:

  • Educar a la gente con información precisa sobre posibles enfermedades. Proporcionar acceso inmediato a una guía holística, recursos y cuidados.  Conectar y educar a las partes interesadas para promover apoyo.

Hemos modelado cientos de enfermedades poco frecuentes, desde la neuropatía amiloide hasta el síndrome de Zollinger-Ellison.

Conoce a nuestro equipo

Vanessa Lemarié
Directora del Programa, Enfermedades Raras
Caitie Zavila
Gerente Principal de Proyecto, Enfermedades Raras
Stefanie Brückner
Directora de Proyecto, Enfermedades Raras

Trabajamos en enfermedades poco frecuentes con

  • Pfizer
  • Takeda

Mejoremos la salud y el cuidado juntos.