Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Verfasst von Adas medizinischem Fachpersonal
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Was ist Mukoviszidose?
Die Mukoviszidose (auch zystische Fibrose genannt) ist eine genetische Erkrankung, die die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, die Nieren und den Darm betrifft. Bei der Erkrankung wird der Austausch von Salz und Wasser zwischen den Zellen beeinträchtigt, wodurch die normalen Ausscheidungen des Körpers dick und klebrig werden.
Die Erkrankung führt zudem zu:
- salziger Haut,
- Verdauungsproblemen,
- einem schlechten Wachstum und
- Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme.
Die Mukoviszidose ist nicht heilbar und verkürzt die Lebenserwartung, eine gute Kontrolle der Symptome verbessert jedoch die Lebensqualität.
Was sind die Risiken einer Mukoviszidose?
Die Mukoviszidose wird durch eine genetische Mutation verursacht, wobei jedoch beide Elternteile das Gen, welches das Risiko einer Mukoviszidose für das Kind erhöht, aufweisen müssen.
Die Mukoviszidose kommt bei Menschen von nordeuropäischer Herkunft häufiger vor. Da die Mukoviszidose den Austausch von Wasser und Salz zwischen den Zellen beeinträchtigt, kann sie viele verschiedene Komplikationen im ganzen Körper verursachen.
Eine wichtige Komplikation ist, wenn der normale, gesunde Schleim im Körper dick und klebrig statt dünn und flüssig wird. Dieser dicke, klebrige Schleim sammelt sich in lebenswichtigen Organen, wie der Lunge, dem Darm oder der Bauchspeicheldrüse an und beeinträchtigt ihre Funktion.
Was sind Mukoviszidose-Symptome?
Obwohl es sich hierbei um eine genetische Erkrankung handelt, zeigen sich die Symptome einer Mukoviszidose gewöhnlich erst sechs bis acht Monate nach der Geburt. Neugeborene mit Mukoviszidose geben möglicherweise kein Mekonium (der erste Stuhlgang) ab oder haben eine langanhaltende Gelbsucht.
Weitere Beschwerden sind:
- Atemnot,
- Husten und
- das Aushusten von dickem, klebrigem Schleim.
Betroffene, mit Mukoviszidose haben üblicherweise einen ungewöhnlich salzhaltigen Schweiß, der beim Küssen des Kindes geschmeckt werden kann. Werden die Kinder älter, so können sie kolbenartige Finger und Zehen entwickeln. Außerdem neigen sie dazu, für ihr Alter klein zu sein und können auch unter wiederkehrenden Infektionen der Atemwege oder Nebenhöhlen sowie unter wiederkehrenden Verstopfungen, Magenverstimmungen oder Blähungen leiden und produzieren weißen, fettigen Stuhl.
Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
In Ländern, in denen die Mukoviszidose häufig vorkommt, werden Neugeborene auf die genetische Mutation der Mukoviszidose untersucht. Die Diagnose wird durch einen Schweißtest und durch eine vollständige Untersuchung der Gene auf die Mukoviszidose-Mutation gesichert.
Wie kann man Mukoviszidose behandeln?
Es gibt keine Heilung für die Mukoviszidose. Eine Behandlung zielt darauf ab, die Symptome und Komplikationen der Mukoviszidose zu lindern. Dazu gehören unter anderem tägliche Übungen und Behandlungen, um überschüssigen Schleim aus der Lunge zu entfernen, der Ersatz von Verdauungsenzymen, die gewöhnlich von der Bauchspeicheldrüse produziert werden, und eine Nahrungsergänzung durch Kalorien und Nährstoffe.
Eine Lungentransplantation kann in schwerwiegenden Fällen erforderlich sein. Selbsthilfegruppen und Beratungen können als Stütze für die Familie dienen, um sich mit der Diagnose auseinanderzusetzen.
Wie sieht die Prognose bei einer Mukoviszidose aus?
Die Mukoviszidose ist eine lebenslange Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Durch eine Behandlung können Komplikationen verringert und die Lebenserwartung verlängert werden. Eine Lungentransplantation kann die Lebensqualität und die Lebenserwartung verbessern, ist aber weiterhin selten.
Kann man einer Mukoviszidose vorbeugen?
In Ländern, in denen die Mukoviszidose häufig vorkommt, werden Neugeborene bei der Geburt untersucht, um so schnell wie möglich mit einer Behandlung beginnen zu können.