Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung, die familiär gehäuft auftritt. Den Betroffenen mangelt es an einem Enzym namens Alpha-Galaktosidase A. Dies führt zu einer Anhäufung eines bestimmten Fettstoffs im Körper. Eine Reihe von Symptomen sind möglich. Häufige Symptome sind Schmerzen und Kribbeln in den Händen und Füßen, Hautflecken vom Bauchnabel bis zu den Oberschenkeln und leichte Ermüdbarkeit. Die Messung des Enzyms im Blut hilft, die Diagnose zu stellen. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome und Komplikationen zu reduzieren. Das fehlende Enzym kann auch durch ein Medikament ersetzt werden. Bei guter Pflege kann die Lebensqualität verbessert werden.

Diejenigen, deren Eltern die Krankheit haben, haben ein höheres Risiko, selbst an der Krankheit zu erkranken. Allerdings wird nicht jede Person mit den entsprechenden Genen Symptome haben. Männer haben mit deutlich größerer Wahrscheinlichkeit Symptome als Frauen.

Die Erkrankung kann die Haut, den Darm, die Augen, das Ohr, das Gehirn, das Herz und die Nieren betreffen. Zu den Hauptsymptomen gehören Schmerzen und Kribbeln in den Händen und Füßen. Diese beginnen meist in der Kindheit. Später in den Teenagerjahren können Hautflecken vom Bauchnabel bis zu den Oberschenkeln auftreten. Die Betroffenen können bei körperlicher Anstrengung schneller ermüden. Sie können auch Schwierigkeiten in der Schule haben. Häufige Bauchschmerzen und Durchfall, schlechtes Hören, schaumiger Urin und mangelndes Schwitzen sind weitere Symptome der Erkrankung. Bei einigen weniger stark Betroffenen beginnen die Symptome auch erst im Alter zwischen 60-80 Jahren.

Die Diagnosestellung basiert auf den Symptomen und der Familienanamnese. Die Messung des Enzyms im Blut und ein genetischer Test sind in der Regel ebenfalls erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome und Komplikationen zu reduzieren. Abhängig von den Symptomen, die eine Person hat, können verschiedene Medikamente eingesetzt werden. Das können Schmerzmittel für Hand- und Fußschmerzen oder Anti-Durchfall-Medikamente für Durchfall sein. Das fehlende Enzym kann auch durch ein Medikament ersetzt werden.

Es gibt keinen sicheren Weg, um die Erkrankung zu verhindern. Das Vermeiden von Sonneneinstrahlung oder extremer Kälte kann helfen, die Schwere der Schmerzen in den Händen und Füßen zu verringern.

Menschen mit dieser Erkrankung sollten regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen. Bei guter Pflege können die Symptome kontrolliert und die Lebensqualität verbessert werden.