Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Bei FOP bilden sich Knochen innerhalb der Muskeln und Sehnen des Körpers aus. Die Erkrankung hat eine genetische Ursache und besteht von Geburt an, aber wird häufig erst in der Jugend erkannt. Die Bildung der Knochenstücke beginnt im frühen Kindesalter, und häufig ohne erkennbaren Grund. Sie kann auch nach einem Virusinfekt oder einer Verletzung der Weichteile, also beispielsweise nach einer Muskelzerrung oder einem blauen Fleck, beginnen. Die Knochenstücke verursachen Schmerzen und führen zu einer Bewegungseinschränkung. Die Diagnose wird anhand der Symptome und eines Gentests gestellt. Obwohl es keine Heilung für die Fibrodysplasia ossificans progressiva gibt, können Medikamente zur Linderung der Beschwerden beitragen.

Die Krankheit hängt fast immer mit der Veränderung eines bestimmten Gens zusammen. Dieses veränderte Gen kann von erkrankten Eltern an ihre Kinder vererbt werden, welche dann meist auch erkranken. Die Krankheit ist jedoch so selten, dass weltweit aktuell nur ungefähr 800 Fälle bekannt sind. Die knöchernen Verhärtungen treten häufig nach einer Verletzung wie einer Prellung oder Muskelzerrung auf.

Betroffene werden in der Regel mit abnormen Großzehen geboren. In den ersten 10 Lebensjahren entwickeln die meisten Kinder mit FOP schmerzhafte Schwellungen oder Beulen am ganzen Körper. Diese können insbesondere nach Verletzungen wie Prellungen oder Muskelzerrungen auftreten. Sie können sich ohne Behandlung zurückbilden oder in Knochen umwandeln. Das kann in Muskeln, Bändern und Sehnen passieren. Es kann auch zu Gehörverlust und Haarausfall kommen. Probleme beim Atmen und Kauen sind möglich. Es kann auch zu Problemen bei der Körperbewegung kommen.

Die Diagnose basiert auf der Anamnese der Symptome und einer körperlichen Untersuchung. Bildgebende Untersuchungen und Gentests können hilfreich sein. Eine Biopsie, also die Entnahme von Proben aus dem betroffenen Gewebe, sollte vermieden werden.

Es gibt keine bekannte Heilung für diese Krankheit. Es gibt jedoch Medikamente, die gegen die Symptome helfen können. Dazu gehören in der Regel Schmerzmittel und Medikamente, die das Immunsystem beruhigen. Das kann bei Gelenkschmerzen und Steifheit helfen.

Es gibt keine bewährte Methode, um FOP zu verhindern. Das liegt daran, dass die Ursache für die Erkrankung meist ein verändertes Gen ist.. Es ist jedoch möglich, einen Teil der Schwellungen zu verhindern, indem Verletzungen wie Prellungen oder Muskelzerrungen vermieden werden.

Die Prognose für diese Krankheit ist schlecht. Die meisten FOP-Patienten sind im Alter von 30 Jahren bettlägerig und sterben um das 40. Lebensjahr herum. Die häufigste Todesursache sind Atemprobleme.