Hemofilia, enfermedad de navidad

La hemofilia es un trastorno hemorrágico genético hereditario que causa problemas de coagulación en la sangre debido a la falta de proteínas que son necesarias para que haya una coagulación normal. Esto produce que las personas con hemofilia sangren más que otras, por ejemplo, cuando se lastiman o se someten a una cirugía. Esta condición clínica se transmite mediante el cromosoma X, por esta razón afecta en mayor medida a los hombres que a las mujeres. El diagnóstico se realiza con base en los síntomas, la existencia de familiares con hemofilia y un análisis de sangre para evaluar la coagulación. Evitar las lesiones y tomar proteínas coagulantes adicionales son dos formas de prevenir las complicaciones de esta condición médica. Si la hemofilia se controla adecuadamente el pronóstico de recuperación es bueno, aunque esto depende de la gravedad de la deficiencia del factor coagulante.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario producido por la mutación de un gen. Los problemas de coagulación de la sangre ocurren porque las personas con hemofilia carecen de las proteínas necesarias para tener una coagulación normal. Existen dos tipos de hemofilia: tipo A (la más común y más grave) y tipo B (también llamada enfermedad de navidad). En la hemofilia leve la persona tiene capacidad de coagular, en cambio, en el tipo severo, es posible que carezca o tenga muy pocas proteínas coagulantes. Dado que se trata de un desorden genético, la hemofilia tiende a ser hereditaria. Sin embargo, alrededor de un tercio de las personas a las que se les diagnostica son las primeras de su familia en tenerla. Estas personas pueden pasar el gen a sus hijos. Este gen está en el cromosoma X y por lo tanto, dado que los hombres solo tienen uno, son más propensos que las mujeres a tener hemofilia.

Las personas con hemofilia tienden a presentar moretones o sangrar excesivamente después de pequeños incidentes u operaciones. Pueden ser propensas a los hematomas o a tener episodios graves de hemorragia nasal, sangrado en las encías o incluso dentro de las articulaciones. Las mujeres con hemofilia tienen períodos abundantes. Las personas que tienen hemofilia también corren un riesgo mayor de sangrado en el intestino, lo que puede producir movimientos intestinales rojos o negros.

El diagnóstico se realiza con base en los síntomas, la existencia de otras personas con hemofilia en la familia, un examen físico y análisis para determinar la capacidad de coagulación de la sangre. Los análisis pueden revelar que la sangre tarda más de lo habitual en coagular y si tienen niveles bajos o se carece de alguna de las proteínas que se requieren para una coagulación normal.

El tratamiento para la hemofilia depende de la capacidad de la sangre de coagular. Las personas que tienen alguna capacidad para coagular pueden recibir una inyección para mejorar la coagulación antes de someterse a un procedimiento que puede causar hemorragia, como un arreglo dental. Las personas que tienen poca o ninguna capacidad de coagular pueden necesitar inyecciones regulares para estar protegidas en caso de accidentes. Los tratamientos deben ser indicados por un experto en la materia. Las personas con hemofilia deben llevar un brazalete o una tarjeta de identificación que indique que padecen esta condición para casos de emergencia.

Es muy importante prevenir lesiones para evitar hemorragias. Las personas con hemofilia pueden necesitar recibir factores coagulantes antes de un procedimiento que pueda causar hemorragia y no deben tomar medicamentos para diluir la sangre.

Si bien la hemofilia no tiene cura, con un control cuidadoso el pronóstico para las personas que la padecen es bueno. El sangrado repetido en articulaciones y músculos puede producir daños con el correr del tiempo.