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Hämophilie

Was ist Hämophilie?

Die Hämophilie ist eine erblich bedingte Gerinnungsstörung, bei der ein Mangel an Proteinen besteht, die für eine normale Blutgerinnung benötigt werden. Dies führt dazu, dass Menschen mit Hämophilie z. B. nach Verletzungen oder Operationen mehr bluten als andere Menschen. Da die Hämophilie über das X-Chromosom vererbt wird, sind Männer häufiger betroffen als Frauen. Die Diagnose erfolgt anhand von Symptomen, dem Vorkommen von Hämophilie in der Familie und Blutgerinnungstests. Um den Komplikationen dieser Erkrankung vorzubeugen, werden Verletzungen möglichst vermieden und zusätzliche Gerinnungsproteine eingenommen. Bei entsprechender Handhabung ist die Prognose für Menschen mit Hämophilie gut, wobei dies stets von der Schwere der Gerinnungsstörung abhängt.

Risiken

Hämophilie ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch eine Genmutation verursacht wird. Die Blutgerinnungsprobleme treten auf, da Betroffene einen Mangel an Proteinen aufweisen, die für eine normale Blutgerinnung benötigt werden. Es gibt zwei Formen der Hämophilie: Typ A (die häufigere und schwerere Form) und Typ B. Bei einer leichten Hämophilie ist die betroffene Person zu einer gewissen Blutgerinnung fähig. Menschen, die jedoch an der schweren Form leiden, besitzen nur sehr wenige oder gar keine Gerinnungsproteine. Da es sich um eine genetische Störung handelt, kommt Hämophilie familiär gehäuft vor. Ungefähr ein Drittel der diagnostizierten Personen sind jedoch die ersten in ihrer Familie, die an Hämophilie leiden. Diese können das Gen an ihre Kinder vererben. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Da Männer nur eines davon haben, besteht bei ihnen eine höhere Wahrscheinlichkeit, Hämophilie zu erben, als bei Frauen.

Symptome

Menschen mit Hämophilie neigen dazu, schon nach kleinen Unfällen oder Eingriffen blaue Flecke zu bekommen oder exzessiv zu bluten. Sie können neben blauen Flecken auch zu schweren Fällen von Nasenbluten, Zahnfleischbluten oder sogar Einblutungen in die Gelenke neigen. Frauen mit Hämophilie können starke Regelblutungen haben. Für Menschen mit Hämophilie besteht ebenfalls ein erhöhtes Risiko von Blutungen im Darm, die roten oder schwarzen Stuhlgang verursachen können.

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den Symptomen der betroffenen Person, darauf, ob andere Personen in der Familie an der Bluterkrankheit leiden, auf einer körperlichen Untersuchung und auf Blutgerinnungstests. In Bluttests kann sich eine ungewöhnlich lange Gerinnungszeit zeigen sowie ein Mangel oder vollständiges Fehlen einiger Proteine, die für die normale Blutgerinnung benötigt werden.

Behandlung

Die Behandlung einer Hämophilie hängt von der Gerinnungsfähigkeit des Blutes ab. Personen, bei denen noch eine gewisse Blutgerinnungsfähigkeit vorhanden ist, können vor einem Eingriff, der eine Blutung auslösen könnte, wie z. B. beim Zahnarzt, eine Injektion erhalten, um die Blutgerinnung zu verbessern. Personen mit geringer oder gar keiner Blutgerinnung brauchen möglicherweise regelmäßige Injektionen, um im Falle von Unfällen geschützt zu sein. Die Behandlung sollte durch einen Spezialisten erfolgen. Betroffene sollten ein SOS-Armband tragen oder für den Notfall einen Ausweis mit sich führen.

Prognose

Obwohl die Bluterkrankheit nicht heilbar ist, ist die Prognose für Betroffene bei bedachtem Umgang mit der Erkrankung gut. Wiederholte Blutungen in Gelenken und Muskeln können mit der Zeit Schäden verursachen.

Vorsorge

Es ist sehr wichtig, Verletzungen vorzubeugen, um Blutungen zu vermeiden. Personen, die an Hämophilie leiden, benötigen vor einem Eingriff, der eine Blutung verursachen kann, möglicherweise Gerinnungsfaktoren. Blutverdünnende Medikamente sollten nicht eingenommen werden.